2017-11-07 14:00:09

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脂蛋白血症是指血浆中一种或多种脂蛋白异常的现象。与遗传有关或继发于其他疾病。脂代谢病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的主要原因之一。临床上常表现冠心病和黄瘤,有的类型易发生复发性胰腺炎。
目录

折叠 编辑本段 临床表现

脂蛋白血症症状

多数无明显的症状和体征,常于血生化检验时被发现。

(1)年龄与性别

纯合子型家族性高TC血症的发病较早,可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗,常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传的载脂蛋白E突变外,Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于儿童和青少年。家族性高TG血症一般于成年期发病。

(2)早发和迅速进展的心血管病

早发性冠心病在家族性高TC血症较常见,平均发病年龄45~55岁(年龄可小至1.5岁),伴或不伴其他部位动脉硬化。家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有l/3于60岁前发生冠心病,常合并有高血压。Ⅲ型高脂蛋白血症除早发性冠心病外,常伴下肢动脉病变。

(3)胰腺炎

家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛细血管,导致复发性胰腺炎。

(4)黄色瘤

可有多种表现形式,其临床意义不完全相同:①扁平黄色瘤(眼睑黄色瘤)主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症,但亦可见于正常人。表现为上睑内眦处的扁平丘疹,呈橘黄色,米粒至黄豆大小,椭圆型,边界清楚,质地柔软。发展较慢,少数可累及面、颈、躯干和肢体。扁平黄色瘤。②掌皱纹黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。分布于手掌及手指的皱纹处,呈橘黄色、线条样或扁平状。③结节性黄色瘤亦主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。好发于肘、膝、指节伸侧及踝、髋、臀等部位,早期为圆形结节,呈黄色、橘黄或棕红色,边界清楚,质地柔软。后期结节增多,并融合成大小不等的分叶状斑块,纤维化后质地变硬,不易消退。④结节疹性黄色瘤为高TG血症的重要诊断线索。多见于四肢伸侧(肘、臀部),呈橘黄色结节状,可在短期内成批出现,有融合趋势,周围有疹状黄色瘤包绕。⑤疹性黄色瘤主要见于家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症所致的严重高TG血症。表现为橘黄或棕黄色的小丘疹,其中心发白,类似于痤疮,好发于腹壁、背部、臀部及其他受压部位,有时口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黄色瘤常见于家族性高TC血症患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处,为质地较硬的圆或卵圆形皮下结节。以上的各种黄色瘤经有效调脂治疗后,可部分消退。

(5)其他表现

早发性角膜弓多见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂酰胆碱-胆固醇转酰基酶缺陷症可出现角膜混浊。严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生视网膜脂质症;TG沉积于网状内皮细胞可引起肝脾肿大;高乳糜微粒血症可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高TC血症可出现游走性多关节炎(具有一定的自限性)。家族性混合型血脂异常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲减。

继发性血脂异常症有原发病的临床表现。

折叠 编辑本段 种类

脂蛋白血症主要用药

脂蛋白血症分为I、II、Ⅲ、IV和V型,五型中的任何一型脂蛋白代谢异常都会导致某种特定脂蛋白升高。通过判断哪一种脂蛋白的升高,就可以诊断是哪一种类型的高脂蛋白血症。最为常见的是I和IV型。

Ⅱ型高脂蛋白血症最常见,也是与动脉粥样硬化最密切相关的一型。Ⅱ型的主要问题在于低密度脂蛋白(LDL)的增高。LDL以正常速度产生,但由干细胞表面LDL受体数减少,引起LDL的血浆清除率下降,导致其在血液中堆积。因为LDL是胆固醇的主要载体,所以Ⅱ型病人的血浆胆固醇水平升高。Ⅱ型又分成为Ⅱa和Ⅱb型,它们的区别在于:Ⅱb型LDL和极低密度脂蛋白(VLDL)水平都升高,而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱa型只有LDL水平升高,因此只引起胆固醇水平的升高,甘油三酯水平正常。Ⅱb型LDL和VLDL同时升高,由于VLDL含55%~65%甘油三酯,因此Ⅱb型患者甘油三酯随胆固醇水平一起升高。 IV型的发生率低于Ⅱ型,但仍很常见。IV型的最主要特征是VLDL升高,由于VLDL是肝内合成的甘油三酯和胆固醇的主要载体,因此引起甘油三酯的升高,有时也可引起胆固醇水平的升高。

I型极罕见,在医学文献报道中只有100例左右,I型患者由于脂蛋白脂酶(一种负责把乳磨微粒从血中清除出去的酶)缺陷或缺乏,而导致乳糜微粒水平的升高。乳糜微粒升高伴随着甘油三酯水平升高和胆固醇水平的轻度升高。

Ⅲ型也不常见,它是一种因VLDL向LDL的不完全转化而产生的一种异常脂蛋白疾病。这种异常升高的脂蛋白称为异常的LDL,它的成分与一般的LDL不同。异常的LDL比正常型LDL含高得多的甘油三酯。

V型患者,乳糜微粒和VLDL都升高,由于这种脂蛋白运载体内绝大多数的甘油三酯,所以在V型高脂蛋白血症中,血浆甘油三酯水平显著升高,胆固醇只有轻微升高。

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