2022-04-13 20:37:35

小头畸形 免费编辑 添加义项名

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小头畸形(microcephaly)的特点是头小和脑发育不全。分伴和不伴其他畸形两类,均包括遗传、环境和原因不明3类情况。由遗传决定者为原发性小头畸形,是一种独特的情况。

基本信息

  • 挂什么科

    儿科

  • 哪些症状

    头小、身高体重不达标

  • 好发人群

    小儿

  • 需做检查

    X线、CT、神经系统、核磁

  • 引发疾病

    智力低下、器官畸形

  • 治疗方法

    手术治疗

  • 常用药物

    无相关药品

  • 治疗费用

    根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000—— 50000元)

  • 患病比例

    0.05%

  • 治愈率

    40%

  • 治疗周期

    30天

折叠 编辑本段 病因

发病机理不明。

病理

突出表现是脑萎小,重量为正常脑的1,3-l/4,额回小且融合,枕叶不能遮盖小脑,岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单,小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。

遗传学

发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高,小头畸形呈AR遗传,也有报道为AD遗传的类型。

折叠 编辑本段 症状

出生时头小,头颅外形特殊,前额狭而后倾,顶尖,枕扁平,与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低,耳大,头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚,有褶皱如同脑回,称回状头皮(cutis verricis gyrata)。85%患儿发型异常,额发际届掠,顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全,情绪多不稳,口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛,锥体束征,惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在,蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠,其表面积远与相应年龄不符。

折叠 编辑本段 检查

诊断检查:

头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,外貌特殊,智能低下,矮小,X线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。

折叠 编辑本段 鉴别

鉴别诊断:

须与猫叫综合征鉴别。

折叠 编辑本段 预防

避免近亲婚配,重视孕期营养与保健,产前检查可早期发现小头畸形。

折叠 编辑本段 治疗

治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查,对于有颅内压升高者,应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿,可采用神经外科手术疗法,能取得一定的疗效。

小头畸形,以手术治疗为主,目的在扩大颅腔,解除颅内高压,使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。

手术治疗有两种方式,一种切除过早闭合的骨缝,再选新的骨缝,二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

手术越早越好,出后六个月以内手术者预后较好,一旦出视神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能已不易恢复。

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