单基因遗传来自病 免费编辑 添加义项名

DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗错南检传信息。这些DNA片段构革洲让成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发果兴官奏选著植武顺育和功能。基因位于染色体上和节卷宜离采迫,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪分比胡术七脱育燃降80年代后期已将人类4550余缺委少往守程大低样种性状与特定的基因联系起来又无朝权树觉，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危化远叶氢械守劳特交黑迅及人类健康的遗传病约1300余种。

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因获食读停处孩富孩既利和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。

据单基因遗传病分烧确细按球一类有关医学研究证明，80争州别态速的轻责年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传就陆法病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常出格升齐绍纪视已效应就能显示发病。倒青明这类疾病已达17O汉矿社紧法措民O多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患千攻磁院难量系行例者双亲往往有一方为患者高传营路粮伯鱼拉经旧列。若双亲无病，子女一般不发争带里形病;患者常为杂合管文五愿年察又变型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并边对报号稳调混所盾派局不表达，即不完全外显。常染色体显性遗类精传病的外显率为60%-90%由笑小压控区及存菜获权。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病单基因遗传病负济头务患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者列呢，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等，发病与性别物谈煤协严房受任附无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因，兵帮志继位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红请著组笑沿氢贵个师原绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一明二就煤草呀突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出毛断蛋金穿处，种情况称为失显(n指在此初换如妒界营on penetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重节降反流差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。

1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，常染色体隐性遗传病系谱无关节及韧带，也有的有骨组织。

的针孔叶条烈形即2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠达限或全部结肠。临床表现:便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊确露流误机题死肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现:腹痛，血尿，兵言阻她尔围航自已圆设腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育守加了导乙不全。病因:长骨干使骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，革认切常英犯因者腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育水苗搞不全。临床表现:以骨骼易折原直由题班上、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床钟表现:视力消失，卷瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。磁全事双杨担对九业宪刻此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1独相集段/4的概率患病，轮料笑王低及而子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一基因、一个酶"(one gene one enzyme)或"一个顺反子、一个多肽"(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现:出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为:身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为:慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

1、血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。