2015-01-22 17:11:03

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产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

基本信息

  • 中文名

    产前诊断

  • 外文名

    prenatal diagnosis

目录

折叠 编辑本段 概念

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

折叠 编辑本段 历史

除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。

在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。

由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。

我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群,进而进行产前诊断。

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