2020-06-21 06:39:37

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遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸形)而造成的疾病.人类已发现约4000种,而且每年新发现的遗传病约100种以上,也是严重危害人类健康的因素,而且程度不同地代代相传。

基本信息

  • 别称

    遗传疾病

  • 常见病因

    遗传物质改变

  • 传染性

    不传染

  • 传播途径

    遗传

折叠 编辑本段 遗传方式

在人类中,有很多很多的疾病是由上代遗传而来的,如果我们能尽可能地掌握它,那么,在选择配偶以及日后生了孩子之后就可以及早作出必要的决定,或者另娶另嫁,或者早发现早治疗.

遗传病是一种严重危害人体健康的疾病。按照遗传基本定律,遗传病以不等的程度,从一代传到另一代,主要有以下几种方式:

一、显性遗传病

患儿一定有一个生同样病的亲本。这样的家庭中每个孩子的发病危险为50%。显性遗传病主要有:软骨发育不全(侏儒症)、血胆固醇过多症、多指(趾)畸形等。

二、隐性遗传病

双亲外表一切正常,但带有有害基因,后代不幸从双亲中得到有害基因而出现病症。当父母双方都是隐性有害基因的携带者时,每个孩子出现遗传病的危险为25%,还有25%的机会不从双亲中获得,另有50%的机会接受这个有害基因但不出现外表症状而成为携带者。假如这个携带者与另一携带者结婚,像他们的父母一样会以同样的机会传给下一

代。

隐性遗传病主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。

三、X连锁遗传病

正常女性的两条X染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常.每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能,每个女儿也有50%的机会成为像她一样的携带者,通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子。

X连锁遗传病主要有:丙种球蛋白缺乏症、色肓、血友病等。

四、多基因遗传病

这一大类的遗传病是由许多基因与别的基因或与环境因素相互作用产生,发生概率较低.已有一个患儿的家庭再有一个同样病症的患儿的机会是5%或更低.而且亲缘关系越远,其发病风险也越小.以唇裂为例:一般群体的

发病率为0.001%,而患者亲属的发病风险为:一级亲属0.04%、二级亲属0.007%、三级亲属0.003%。

多基因遗传病包括:唇裂、先天性畸形足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、脑积水等。

五、染色体病

该病由染色体数目或形态结构异常而引起,染色体异常大多是由于亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。三体性染色体异常为常见的一种染色体异常,其发生率占新生儿的五百分之一,危险率的高低与母亲的年龄有关.40岁以上孕妇所生子女的发病率约是20岁孕妇的30倍.一条染色体易位到另一条染色体上称为平衡易位.如双亲之一为平衡易位携带者,其所生后代实际上有三种情况,即正常、平衡易位携带者、易位型三体患者,其概率各占1/3.此病风险在于可造成死胎流产,而且比例较高.如父母之一为21比21的平衡易位携带者,生育患儿的危险率高达100%.

染色体病通常有先天愚型,性腺(卵巢或睾丸)发育不全等.

折叠 编辑本段 中年常见病

遗传性疾病虽属先天性疾病,但并不一定生下来就出现症状,有些要经历一定的生长发育阶段,到成年甚至到老年才表现出临床症状.中年后发病的遗传病主要有以下几种:

一、遗传性舞蹈病

发病年龄多在30-45岁,又以38岁为最多见.发病初期表现为面部活动和手势增加,以后出现不随意的运动,走路不稳、睡觉时四肢不自觉摆动.继而智力减退,表情淡漠,反应迟钝,对周围事情不感兴趣,渐渐丧失劳动力,急躁易怒,经常失眠,最后成为"植物人".据报道曾有一家五代60人中有10人发生这种遗传病,代代都有这种病人。所以不能让患者"传宗接代".我国中医针灸疗法对此病有一定疗效.

二、遗传性小脑运动失调

此病多在35岁左右发病.发病多由行走、起立障碍开始,说话困难而不清晰,眼球震颤,背柱轻度侧凸或后凸,但智力多不受影响。发病的家族每代都会出现患儿.

三、子宫颈癌

这种妇科病与多基因遗传有关.多在40-50岁发病。临床症状主要是白带增多、触诊和性交出血.早婚或有慢性宫颈癌者,患病率为20%,是一般妇女患病率的10倍.

折叠 编辑本段 家畜疾病

家畜先天性疾病之一。与基因突变或染色体畸变有关。大多是染色体隐性基因遗传所致;也有以其他方式遗传的,如显性遗传、不完全显性遗传和性连锁遗传等。

病因家畜中常见的有:①染色体异常。除异性孪生母犊不孕症外,还有牛染色体易位。即两个以前曾分裂过的染色体融合,形成一种迥然不同的染色体,例如1号染色体和29号染色体融合,就称1/29易位。②遗传性代谢缺陷。如遗传性先天性卟啉症,牛多数由单一常染色体隐性基因遗传;猪可能由一个或一个以上常染色体显性基因遗传。牛家族性红细胞增多症及幼驹遗传性联合免疫缺陷,都由常染色体隐性基因遗传。③遗传性消化道缺陷。如牛遗传性兔唇,仔猪、犊牛遗传性肛门闭锁,均由单一常染色体隐性基因遗传。④遗传性循环和血液缺陷。如牛遗传性淋巴管阻塞由单一常染色体隐性基因遗传;但牛遗传性先天性心室间隔缺损则为常染色体显性基因遗传。马、犬血友病为性连锁隐性基因遗传。⑤遗传性神经系统缺陷。如牛遗传性自发性癫痫、牛家族性惊厥和共济失调,都为常染色体显性基因遗传,而牛遗传性小脑共济失调则为常染色体隐性基因遗传。牛甘露糖沉积病是由于遗传上缺乏一种特殊的溶酶体水解酶,属溶酶体蓄积病,为单一常染色体隐性基因遗传。牛遗传性突眼和斜视也属这一方式。⑥遗传性肌肉骨骼系统缺陷。如犊牛遗传性软骨发育不全性侏儒症,由单一常染色体隐性基因遗传;新生幼畜遗传性脐疝、阴囊疝、隐睾症和两性畸形,多数为常染色体隐性基因遗传。⑦遗传性皮肤缺陷。如牛遗传性对称性秃毛症,猪、牛遗传性先天性稀毛症,羔羊遗传性感光过敏症及牛遗传性先天性鱼鳞症等,都为单一常染色体隐性基因遗传。至于猪遗传性增生性皮炎,一般认为由于隐性半致死因子遗传所致。其他遗传性杂症,如牛遗传性眼缺陷(无虹膜畸形、小晶状体畸形、晶体异位、眼内障等),被认为是由单一常染色体隐性基因遗传;牛、绵羊遗传性妊娠期延长及猪的犬叫综合征,仅怀疑与遗传有关。

特征单一常染色体显性或隐性基因的遗传,都按简单的孟德尔式遗传进行,由它控制的性状相对稳定。单一常染色体显性基因遗传疾病的特征是:①由常染色体显性基因控制的性状,直接从前一代传到下一代,并可代代相传而不间断。②一个有此性状的动物,必定有一个具此性状的父本或母本;其子代中约有50%具此性状,另外50%则无。③无此性状的子代与正常动物交配,产生的后代都无此性状。④性状的传递与性别无关,即公、母畜都可遗传此性状,且有此性状的公、母畜头数大致相等。单一常染色体隐性基因遗传疾病的特征是:①有隐性遗传性状的动物,其父母子女及其远祖和旁系亲属都可无此性状。②一个家族中有此性状的动物较少,约占总数的 1/4。③父母都可表现此性状,而且机会相等。④在具有此性状的动物的亲代及祖先中能查出许多对的近亲交配。⑤如致死基因是隐性的,则其子女中隐性表现型比预期的1/4少得多。

其他方式的遗传,特别是多基因遗传,由于涉及许多基因,并且每对致病基因的作用轻微,只在作用累积而相加达到一定限度时才发病,无显性或隐性关系;同时,环境因素对发病也起一定作用。在家族系谱上不容易分析这类遗传方式的性质。

诊断常用的方法有:①通过分析研究病畜的系谱等,同非遗传的先天性疾病加以区别。同时还需进一步取得可靠的实验室指标(如细胞遗传标记、特异性生化反应、某种特殊的病理变化)和进行染色体检查,才能肯定诊断。此外也可从遗传流行病学上加以区别,如纯种动物因遗传学基础更为一致,最易发病,而且其遗传缺陷相同,符合遗传疾病的特征。②考察遗传的方式。由于大多数遗传疾病属隐性基因遗传,其在子代中出现的数例和百分率可以在自然发生的群体中和测交试验中得到证实。又如伴性或限性遗传性状限定体现于一个性别上,也便于识别。③测交。根据拟定的交配计划进行测交可以预知产生病例的多少。比较简单的测交方法是利用女儿同父亲回交。但因测交花费时间,尚无实用意义。

防治遗传疾病从其发展过程看,可分为 4个水平,即基因水平、酶水平、代谢水平和临床水平。如能在第1水平上识别致病的突变基因,通过遗传工程,可人为地改变这些异常基因以防治遗传疾病。如是在第2、第3水平上作出诊断,可通过环境工程,调节环境因素及应用特殊药物进行防治。如已发展到第4个水平,临床上机体器官已呈现病变,则无防治方法。一般预防工作主要包括:①防止环境中诱变剂对动物机体产生的影响。已知微波辐射量的增加,核能的开发利用,某些霉菌毒素、蕨类植物毒素、农药和一些工业毒物(如苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、铝、镉等),以及环境高温等,均可诱发机体基因或染色体发生畸变,宜加以避免。②检出携带隐性致病基因的杂合子。已知携带甘露糖沉积病基因杂合子的牛,其血浆中 α-甘露糖苷酶的活性只及正常牛的一半,可通过实验室检验而予以淘汰。③避免近亲交配。

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