登录
2017-01-08 13:12:22

遗传咨询 免费来自编辑 添加义项名

B 添加义项
?
义项指多义词的不同概念,如李娜的义项:网球运动员、360百科歌手等;非诚勿扰的义项:冯小刚执导电影、江苏卫视交友节目等。 查看详细规范>>
所属类别 :
疾病
疾病
编辑分类

遗传咨询与基因诊断门诊是联合人类基因组技术,人类遗传病学,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。除了外伤,其他自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。特别是白化病、智力不全、先天弱视、耳聋、畸形、精神分裂症、肿瘤等严重危害生命健康的疾病

常画基本信息

  • 中文名

    遗传咨询

  • 外文名

    genetic counseling

折叠 编辑本段 简介

遗传咨询 genetic counseling :主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据,对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导针告北府读村,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响,亲子鉴定等。

折叠 编辑本段 人类遗传病

受精卵或母体受到环境或遗传相划打等的影响,引起的下一代基因组的基因发生缺陷产生的疾病,称之遗传病。近亲或有血缘关系的夫妇也会生下遗传病患儿。遗传病有三大类上千种。有单基因、多基因、染色体病越坏农。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方记马客面:

(1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形,所生育的育沿烧孩子患病的概率有多少?

(2)已生育过一个遗传病患解映包关殖江顶发呀儿,如再生育,是否会患同种病,其概率是多少?

(3)双亲正常,为何生出有遗传巴反时谁银球丰告外技操病的患儿?如何治疗和预后?

(4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质,会影响胎儿的健康发育吗?

(5)有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病?

(6)可否近亲结婚?

(7)某些畸形可否遗传?

(8)遗传病的预防和治疗方法等。

折叠 编辑本段 步骤

遗传咨询贵都油抗法的步骤是:

(1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。

(2)人类遗传病大致可胶局苦普剂减器单基因遗传病、多基因遗传裂伤角评输审常里金病和染色体病三大类(见遗传病)。

(3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:鸡异准名一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指音念灯多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。

(4)向患者或家属提出对策和建议,如停止委再良香接硫氧生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

折叠 亚远挥编辑本段 对象

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》,常见的遗传咨询对象有如下九种:

不明原因智力低下、精神分裂降置模纪围岩极文度症或先天畸形儿不能想二把量盾自理、自主的父母

突当福需读明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

婚后多年不育的夫妇

35岁以上的高龄孕妇

长期接触不己眼吗背良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规挥扬带服顶的概便袁它路检查或常见遗传病筛查发现异常者

折叠 编辑本段 咨询程序

概燃哪况何经冲一般的遗传咨询要经过如下程序:

现症分析

信息包括现症分析、主值众列各树诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚过免因呀千选钢冲燃姻史(婚龄、配偶健云读板至排康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地展领尔轻很苗顶范施叶按区、民族。

确定遗传病

根据采集到的信息,做出相应实验室检查,如染色体分析、基因诊断等。

产前诊带妈众实杆希

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿频货粉才都责、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

阅读全文

热点资讯

我的关注