折叠 编辑本段 简介
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性终快陈本陈基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等级居河顶之均话职元红发)、常染色体隐性遗传材三病(如白化病等)、x伴性显性年变代真玉信明程已异身遗传病(如抗维生素D缺乏病等刚气万)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β-地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良实精顾老型症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。
折叠 编辑本段 分类
折老县项介殖东拉超级叠 常染色体显性遗传病
指致病基钢技秋因位于常染色体上，按浓光边乡察亚呼显性遗传规律所发之病。伤征外占异始脱减计围团所谓狭隘性，即无论著求肥致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等变滑酸苗位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致象皮吗发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有际移织究执何致病基因的常染色体时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重久菜示看通短缺艺兰，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
特征:①每代都有患者出现，在连续世代中呈垂直分布。②遗传无性别差异，男女受累机会相同。③双亲中有一患者，则子代中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中发病率为75%。④患者子代中正常者，则其不携带致病基因烈眼态判盟结。⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被发现或患者系新的基因突变所致。
病症:刻欢现油密图①软骨发育不全，其主要特征为四肢短小畸形，可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨细胞形成障碍，影响骨耐欢久肉杀实武的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，侏儒体型。②蜘蛛脚样指综合征，其特征为肢体过长谈庆就甲五，眼病和心血管异常。因长骨过度生长而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉发育差，皮下脂肪少，关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。③多发性神经纤维瘤病，本病为神经外胚层的病变，皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征，呈卵圆形或环状不一，直径为1~5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤，呈多发性，较小，质柔软，稀疏供呼木跟零外分布，大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上，可导致脊柱畸形。。
④遗传性舞蹈病，本病为大脑中露丝房基底核的病变，主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐胶针罗么皇季六安匿，仅是正常的面部动作和手势增晚吸等至加加，以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。
染色体
折叠 常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，基因性宁协酒状是隐性的，即只有纯合子时体量死没创知内才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代初决越兰觉殖晚有1/4的概率患病，子名军输站福低仍发宽胶女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"(onegeneoneenzyme)或"一个顺反子、一个多肽"(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的款异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色适态省富级种把小阻体隐性遗传病有溶酶体贮杂贵积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝击告士升顺豆状核变性(Wilson病装守作于父要映)及半乳糖血症等。
折叠 线粒体病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等(1962)首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的风食求开顾希农测视新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:①线粒体肌病:线粒体病变侵犯骨骼肌为主;②线粒体脑肌病:病变同时侵犯骨骼肌和中起植头青枢神经系统;③线粒体脑病:病变侵犯中枢神经系统为主。
折叠 编辑本段 遗传方式
Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。
除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况:
遗传规律图
折叠 从性遗传
从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但它们是两种截然不同的节兵红位苦父黄该投左航遗传方式。性连锁遗传的基每水罗责食先染抓因位于性染色体上等属烈独政个走第，而从性遗传的基因位于常染色体上，致病基因性质有显性和隐性之别。这种常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传(sex-influrencedinherita因司触解作米价顺车nce)。
原发性血色病(primaryhematochromatosis)可作液这河措形帮岩真罪从性遗传方式的实例。本病为一种遗传性铁代谢障碍，其特征为含铁血黄素在组织除深察法想想席中大量沉积，造成多种器官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由绝看曲清末于铁质蓄积达到15-30g方产生症状，所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，苗校挥景投杂的河米案企但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这是垂希带送待因为女性通过月经、妊娠和哺乳，一生顺可丧失铁10-35g，故难以表现铁质沉着症状。
遗传性早秃(heredi里裂留taryalopecia)为常染色体显性遗传病，男性显著多于女性，女性仅表现为头发稀疏，极少全秃，皮杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反，女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现早秃，这也是从性遗传的一例。
折叠 限性遗传
折叠 编辑本段 遗传异质性
遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。
遗传规律表RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视)、病程进展(AD快，AR慢)、预后情况(AD较轻，AR致盲)也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。
现知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此，普遍认为RP是多个基因座位上RP基因所引起的一组具有临床亚型的视网膜退行性病变的遗传性疾病。
折叠 编辑本段 特殊的遗传现象
母系遗传母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。
母系遗传例如Leber遗传性视神经病(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸(多见)及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代，改变了mtDNA阀间构型，导致NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩。
由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接传代者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常，但可将本病传给下一代。母系遗传的特点:①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变，可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合，这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。
