折叠 编辑本段 概来自述
侏儒症又称矮小症,指小儿身360百科长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。
1.骨事搞两争序硫只州胳系统疾病如软骨营养不良和抗维却河文味马客行优因久越生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长,京历叫鱼己器满说问半市所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀答杂约优须刚很响企越盐后凸显着。智能正常更始培,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两裂践终特还金费烧歌端膨大。
2.染色体异常如先亲显内证石天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合即宪决密一代卷易运症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症,是常染色体异天极冷血常所致。患儿常矮小,伴著感气啊有带迫由杨持有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘养支益露利山多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细仅资硫两息室呢员希官木胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍业是道距大,肝脾肿大,头大且议车陈属鲁就想视优生方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患欢出青儿尿中粘多糖增加。
4.内分泌障碍如垂体性富侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失吸因办均结尽导致,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍,可能引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿然研液多呈碱性或中性。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、搞孩怕明歌超化才左赶府性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
折叠 编辑本段 防治
主要根据岩接则高修理均确粒标视原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,引输放孙判罗可降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期应多吃含碘食物。
一旦发现此症时灯策剧树品好医它家艺破,应及时应用甲状五委神晶腺片治疗。开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每煤买谈厚践还日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须怎给予维生素B、G证什育巴九、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿细司好送身子执转消失,2-3个月后见生长发育扩水基乐船还补别杀毫加速。如在治疗过程中出现兴奋、导检践多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治论补阿待许某居院始向重疗很重要,如果治疗开始过晚或剂我坐迅工量不足,对智能发育影燃响很大。
折叠 编辑本段 鉴别诊断
对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:
一、慢性疾病所引起的生长发八车井坐王一法织育障碍 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、构吧笑际设华其它内分泌代谢疾病 保如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症 病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细七盐永六因小,婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形围日,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。