2014-05-28 14:12:50

糖原贮积病Ⅱ型 免费编辑 添加义项名

B 添加义项
?
义项指多义词的不同概念,如李娜的义项:网球运动员、歌手等;非诚勿扰的义项:冯小刚执导电影、江苏卫视交友节目等。 查看详细规范>>
所属类别 :
其他
其他
编辑分类
医学内容仅供参考,不能视为治病就医依据
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。

折叠 编辑本段 症状体征

1.婴儿型  常在出生1个月或3~4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。

(3)检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。

2.儿童型  以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3.成人型  30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。

折叠 编辑本段 用药治疗

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。

折叠 编辑本段 饮食保健

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

折叠 编辑本段 预防护理

预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

折叠 编辑本段 病理病因

本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

折叠 编辑本段 疾病诊断

注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。

折叠 编辑本段 检查方法

实验室检查:

1.血生化检查

(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。

(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片  见到空泡淋巴细胞。

其他辅助检查:

1.肌电图  示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

2.肌活检  肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

折叠 编辑本段 并发症

糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染,也是常见的死亡原因之一。

折叠 编辑本段 预后

婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。

折叠 编辑本段 发病机制

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

阅读全文

推荐医院

热点资讯