2017-12-04 17:04:50

性染色体

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性染色体是指性别遗传基因。在正常情况下,人体内每个细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。

针对诸如人类这样的生物而言,雄性性染色体为XY,雌性XX,二者的不同结合产生不同性别的后代。

而对于鸡等一些生物而言,雄性为ZZ,雌性为ZW,与人相反。最重要的是,无论哪种生物,产生不同性别的个体比例相同,这对维持性别比例平衡有极其重要意义。

基本信息

  • 中文名

    性染色体

  • 外文名

    sex chromosome

  • 决定

    个体雌雄性别

  • 功能

    携带的遗传信息

  • 发现时间

    1902年

  • 意义

    维持性别比例平衡

折叠 编辑本段 简介

性染色体为决定个体雌雄性别的染色体,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传信息多于Y染色体。部分动物(蜥蜴、鸟等)性染色体是以Z和W标示,Z染色体较大,携带的遗传信息多于W染色体。

ZW型生物ZZ为雄性,ZW为雌性。

在多数昆虫中,雄性只有1条性染色体(XO或XY),雌性有成对的性染色体(XX)。在鳞翅目、毛翅目中,雄性为成对常染色体(ZZ),雌性为两条不同的常染色体或只有一条常染色体(ZW或ZO)。

性染色体(sex chromosome),与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后,性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异,某些动物的雌体和雄体的每个细胞里,都有一对性染色体,它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同。哺乳动物(包括人类)的雄性个体细胞中有一对大小、形态、结构不同的性染色体(XY);雌体个体细胞中有一对形态、大小相似的性染色体(XX)。X染色体和Y染色体有同源部分,也有非同源部分,同源和非同源部分都含有基因,但因Y染色体上的基因数目很少,所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个"睾丸决定"基因,它有决定男性(雄性)的强烈作用。鸟类的性染色体与哺乳动物不同,雄性个体有两个相同的性染色体(ZZ),而雌性个体则有一对异形的性染色体,即ZW染色体。植物中也有性染色体,如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株,有两个X染色体的是雌株,且Y染色体比X染色体大。性染色体是从常染色体进化来的。随着分化程度的逐渐加深,同源部分就逐渐缩小,或Y染色体逐渐缩短,最后消失。因此,可以说X染色体与Y染色体越原始,它们的同源部分就越多,非同源部分就越少。人的生殖细胞在减数分裂过程中如果发生性染色体不分离,形成的一个生殖细胞中,有两个性染色体或没有性染色体,这样受精后产生的后代就由于性染色体的增加或减少,造成人类中常见的性别畸形。如人类的克莱恩费尔特氏综合症,就是多了一条X染色体,而特纳氏综合症则是少了一条X染色体。

1.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成,拥有二个X染色体(XX)的个体是女性,拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。

2.某些疾病是与性染色体的数目异常有关,包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群(XXY)。

3.仅由出现於X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多於女性,因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因,Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。

在XY型性别决定方式中,雌性个体的一对性染色体是同型的,用性染色体性染色体XX来表示;雄性个体的一对性染色体是异型的,用XY来表示。根据基因分离定律,雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时,可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子,并且这两种精子的数目相等;雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时,只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时,因为两种精子和卵细胞随机结合,因而形成两种数目相等的受精卵:含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体,后者将发育为雄性个体。

折叠 编辑本段 生育障碍

高挑纤细的身躯,盈盈不足一握的腰肢,丰满的胸脯……每个女孩都梦想拥有玩偶"芭比娃娃"式的完美身材。动漫书中瘦削高大、肤白细腻、风神俊朗的"花样美男",则是女孩心中最理想的完美情人形象。然而,在优生优育专家的眼中,真人版"芭比娃娃""花样美男"并非如此完美。事实上,造就他们特殊体态的"神秘之手"在赋予美貌的同时,也为他们预埋下一生的遗憾-----生育功能障碍。

这只"神秘之手"就是性染色体核型。

折叠 编辑本段 雄性激素

由于睾丸发育不全,患者雄性激素分泌不足,因此性欲低下,另一方面,雄性激素能够"燃烧"脂肪,因此,"克氏综合症"患者皮下脂肪较为丰富,皮肤好得如同女性一样,这是他们被称为"花样美男"的原因。

绝大多数"克氏综合症"患者直到婚后两三年,因一直不育或者阴茎勃起功能低下到医院就诊,这时才发觉自己多了一条X染色体。其实,在青春期以前,患者和普通男孩并无太多异常,细心的父母可以发现儿子胆子比较小,声线又高又尖,很像女生。青春期以后,患者开始表现出明显的症状,有些人甚至因症状较为严重,被指责为"假女人""小白脸",导致自卑心理。

医学界一般主张,患者如果在进入青春期后就开始补充睾丸酮,可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育,并可改善性功能,但他们必须终生补充雄性激素。即使这样,"花样美男"们还是无法生育,只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。从这个角度上说,他们是人类精子库最主要的顾客群。

折叠 编辑本段 "芭比娃娃"

虽然在民间话语体系和想象中,X染色体被当成女性、母性、雌性的象征,但在细胞内,X染色体并非"多多益善"。由于"芭比娃娃"在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体,胚胎发育时,多余的X染色体如同游击队,干扰了胚胎时期的器官发育,影响人体相应的功能。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下,这也许就是民间流传"漂亮女人笨肚肠"说法的原因之一。

一旦步入青春期,随着性发育不断成熟,她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状,因卵巢功能低下而影响生育能力,X越多生育能力越差。不过,医生指出,"芭比娃娃"的智力虽然无法通过治疗恢复如常,但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗,改善卵巢功能,她们仍然有希望生育下一代。

部分患者还伴有精神分裂症,有被害妄想。精神抑郁,沉默寡言,故在交友方面上十分困难。

郑立新特别提醒,由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿,因此一旦怀孕必须落实产前诊断,否则痛苦又将遗传到第二代的身上。

折叠 编辑本段 女多一条X染色体

以女性为例,性染色体数目的异常可以表现为少一条X染色体或多N条染色体。现实生活中的"芭比娃娃"就属于后者,也就是所谓的"超雌综合征"。

准确地说,这种病叫做"XXX综合征",又称"多X综合征",正常女性的染色体核型为(44,XX),而"超雌综合征"患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(44,XXX),或者多两条X,即(44,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(44,XXXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将"超雌综合征"女性简称为"超女"。

折叠 编辑本段 女少一条X染色体

而少一条X染色体,引起的"特纳氏综合征"属于前者。女性患者的核型为(44,X)。虽然此病患者多自发流产,且在自发流产的女性中为15%左右,但如果没有严重畸形,患者可存活。发病率在女婴中为1/5000.

幸存的患者显得要比XXX综合征"可怜"得多。患者第一、二性征均发育不全,首先为身材矮小,成年后身材多为150cm以下,侏儒状。发际低,甲胄状胸(嵌合体患者身高可超过150cm,若45,X的核型占的比例极少的话,患者尚可生育,身高也可超过160cm)。子宫、卵巢发育严重不全,甚至呈幼儿状,原发性闭经,阴毛稀少,没有腋毛。外生殖器幼儿状。患者智力比同胞略低,思想幼稚,温驯。

患者因为身材矮小和外生殖器幼稚等原因,常遭嘲笑和欺负,就职困难,故对患者加强思想品德教育十分重要,且患者必须加强体育锻炼。若有经济负担,可在胚胎发育早期考虑堕胎。

折叠 编辑本段 男多一条X染色体

和"芭比娃娃"相比,"花样美男"即使进行治疗,也无法生育下一代。他们患的是"克兰费尔特综合征",简称"克氏综合征",医学上又称为"先天性睾丸发育不全综合征"。在男性不育门诊中,约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴,就有一人得了"克氏综合征"。

虽然是男人,他们的细胞中却多出一条X染色体,核型为(44,XXY)。他们大多身材较高,两中指在身体两侧伸长后的距离比身高要长,皮肤白皙细腻,且没有胡须和喉结等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小,他们的臀部却较为宽大,阴毛相对稀少。大约一半的患者乳腺呈"女性化"特征,也就是因乳腺增生而长出小"乳房"。

他们的阴茎外观正常,勃起功能较差,有时会误被当成ED患者。实际上,"克氏综合征"患者先天性睾丸发育不良,睾丸摸起来很小,如花生米大小,质地却比正常男性要硬得多,精液中完全没有精子。

折叠 编辑本段 男多一条Y染色体

男性多一条Y染色体,称为"XYY综合征",若不进行染色体检查,很难查出,核型为(44,XYY)。在世界上的患病率约为1/1500左右。他们虽然在幼年时与常人无大差异,但是成年后表现出特别高大的身材,多高于190cm,亦有一部分患者身高在2米以上,并且四肢强壮,肩膀宽,约呈长方形。移动速度比正常人慢些。智力正常,但IQ常比同胞略低5~10点左右。

患者还有暴力倾向(但有一种说法认为患者只是自制力较差,克制冲动比较困难),国外约有1/30左右的男性罪犯为XYY患者!患者虽然常伴有轻度的性功能障碍,但是,由于只是轻度,故大部分患者可以生育,且下一代为XYY的几率非常低。还有Y染色体数量更多的患者,Y染色体越多,智力越低,暴力倾向越严重,有的还伴有掌骨和趾骨的发育不全。

对于XYY患者必须加强思想品德方面的教育,以防止犯罪和厌学。

折叠 编辑本段 脆性X染色体综合征

这种病较特殊。X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂,称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为"脆性X染色体综合征"。此病男女皆可发生,但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下,精神障碍,癫痫,长脸,大耳,睾丸巨大。核型的表示也较特殊:(46,fra(X)(q27)Y)。女性患者多只有轻度的智力低下。

折叠 编辑本段 两性畸形

患者性腺、生殖器、第二性征(可以为男性或女性)具有不同程度的两性特征。性腺可以一侧为睾丸一侧为卵巢;一侧为睾丸或卵巢,另一侧为卵巢睾;两侧均为卵巢睾。

核型多为46,XX。患者没有Y染色体,但是Y染色体上的SRY基因易位常染色体或X染色体上。其次为46,XX/46,XY;46,XX(XY),以及正常/性染色体病;性染色体病/性染色体病的嵌合,或是异源嵌合体

还有一种假两性畸形。患者的核型正常,性腺只有一种,但生殖器出现两性性征或畸形。这是因为性激素水平的异常导致的。

折叠 编辑本段 相关调查

根据调查,"超雌综合征"在女性中的发病率高达千分之零点八,也就是每出生1250个女婴,就有一个拥有多条X染色体。从外表上看,性成熟后的"芭比娃娃"身高比普通女性要高,身材苗条高挑,用医生的话来说,"躯干与四肢不成比例",也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高,与"芭比娃娃"的瘦长型身体比例如出一辙。

折叠 编辑本段 特殊现象

对于膜翅目昆虫(蜂类、蚂蚁)来说,他们不存在性染色体,但性别却和染色体有关,因为他们的雌性由受精卵发育而来,有两套染色体,因而雌性的核型记为"2N";雄性由卵细胞直接发育而来,只有一套染色体,因而雄性核型记为"1N",其中"N"代表该生物的染色体组数,也就是染色体套数,但是火蚂蚁比较特殊,他们的雄性由受精卵发育而来,因而为2N,雌性由卵细胞直接发育而来,因而为1N。对于大多数膜翅目昆虫来说,如果发生近亲繁殖,就有可能形成2N的雄性,但这些异常雄性都高度不育。

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